Zespół Retta to rzadkie, ale poważne zaburzenie neurorozwojowe, które dotyka głównie dziewczynki. Jego objawy mogą być mylone z innymi schorzeniami, co sprawia, że diagnoza często bywa opóźniona. Przyjrzyj się bliżej temu zespołowi, jego przyczynom, objawom oraz metodom diagnostycznym, a także mechanizmom dziedziczenia.

Czym jest zespół Retta?

Zespół Retta, czyli RTT (ang. Rett Syndrome), to genetycznie uwarunkowane schorzenie, które zostało po raz pierwszy opisane przez austriackiego lekarza Andreasa Retta (stąd nazwa zaburzenia) w 1966 roku.

Zespół Retta występuje z częstością około 1 na 10000–15000 urodzonych dziewczynek. Jest klasyfikowany jako całościowe zaburzenie rozwoju, które prowadzi do poważnych problemów z funkcjonowaniem neurologicznym i motorycznym.

Objawy zespołu Retta

Objawy zespołu Retta zazwyczaj pojawiają się po okresie normalnego rozwoju, najczęściej między 6. a 18. miesiącem życia. Do najbardziej charakterystycznych symptomów należą:

  • regresja umiejętności – dzieci tracą umiejętności, które wcześniej nabyły, takie jak mówienie, czy umiejętności motoryczne;
  • stereotypowe ruchy – charakterystyczne i powtarzalne ruchy rąk, takie jak mycie, klaskanie czy wykręcanie;
  • problemy z komunikacją – utrata zdolności mówienia oraz trudności w nawiązywaniu kontaktów społecznych;
  • zaburzenia snu – problemy z zasypianiem i bezsenność;
  • problemy z oddychaniem – występowanie bezdechów oraz hiperwentylacji.

Zobacz: Skurcze mięśni – przyczyny. Jak witaminy i minerały mogą pomóc w zapobieganiu?

Fazy rozwoju zespołu Retta

Zespół Retta przebiega w czterech fazach, które różnią się od siebie objawami:

  • Faza I to wczesny rozwój, w którym dziecko rozwija się prawidłowo, ale mogą występować subtelne problemy z motoryką. 
  • W fazie II zaczyna się gwałtowny regres umiejętności, a dziecko traci zdolności motoryczne i komunikacyjne. 
  • Faza III to etap stabilizacji, w którym dziecko staje się mniej płaczliwe, ale problemy z motoryką mogą się nasilać. 
  • W fazie IV nadal trwa okres stabilizacji, jednak jednocześnie moment, w którym większość dzieci traci zdolność do chodzenia, a problemy z postawą stają się bardziej widoczne.

Przyczyny zespołu Retta

Zespół Retta jest spowodowany mutacjami w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X. Mutacje te mogą mieć różne formy – od punktowych po większe delecje. W około 90–95% przypadków diagnozuje się mutacje punktowe, a reszta to delecje lub duplikacje genu.

Gen MECP2

Gen MECP2 koduje białko, które jest kluczowe dla prawidłowego rozwoju mózgu. Jego mutacje prowadzą do zaburzeń w funkcjonowaniu neuronów i synaps, co skutkuje objawami charakterystycznymi dla zespołu Retta. Istnieje wiele różnych mutacji tego genu, co sprawia, że obraz kliniczny schorzenia może być bardzo zróżnicowany.

Dziedziczenie zespołu Retta

Zespół Retta jest dziedziczony w sposób dominujący, co oznacza, że mutacja w jednym z chromosomów X może prowadzić do wystąpienia choroby. Większość mutacji pojawia się de novo, co oznacza, że są one spontaniczne i pacjent nie dziedziczy ich od rodziców. Przypadki rodzinne są niezwykle rzadkie, a ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Retta jest niskie.

Diagnostyka zespołu Retta

Diagnostyka zespołu Retta opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz wynikach badań genetycznych. Proces ten może być czasochłonny, a wiele przypadków jest mylnie diagnozowanych jako inne zaburzenia, np. autyzm.

Kryteria diagnostyczne

Aby postawić diagnozę zespołu Retta, lekarze posługują się określonymi kryteriami, które obejmują:

  • prawidłowy rozwój prenatalny i okołoporodowy;
  • utratę nabytych umiejętności pomiędzy 6. a 30. miesiącem życia;
  • obserwację stereotypowych ruchów rąk;
  • utratę zainteresowania otoczeniem oraz trudności w komunikacji.

Sprawdź: Choroby genetyczne – które są najczęstsze i najbardziej niebezpieczne? Rodzaje chorób genetycznych

Badania genetyczne

W diagnostyce zespołu Retta ważne są badania genetyczne, które pozwalają na identyfikację mutacji w genie MECP2. W zależności od rodzaju mutacji mogą być zastosowane różne techniki, takie jak sekwencjonowanie kodujące czy testy MLPA.

Leczenie zespołu Retta

Obecnie nie ma skutecznej metody, która mogłoby wyleczyć zespół Retta. Terapie koncentrują się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów.

Rehabilitacja jest podstawowym elementem terapii. Obejmuje ćwiczenia mające na celu poprawę sprawności ruchowej oraz utrzymanie prawidłowego napięcia mięśniowego. Wczesna interwencja może znacząco wpłynąć na jakość życia pacjentów.

Terapia zajęciowa z kolei pomaga dzieciom z zespołem Retta w rozwijaniu umiejętności niezbędnych do codziennego funkcjonowania. Może obejmować treningi komunikacyjne oraz rozwijanie umiejętności społecznych.

Ważne jest też wsparcie psychologiczne (zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin). Specjaliści mogą pomóc w radzeniu sobie z emocjami i trudnościami związanymi z opieką nad dzieckiem z tym rzadkim schorzeniem.

Badania, które warto wykonać:

Bibliografia

  1. A. T. Midro, Zespół Retta – postępy badań nad patogenezą, „Neurologia dziecięca” 2010, vol. 19, nr 38, s. 55–63.
  2. O. Gorgoń-Dezor, Badania nad leczeniem zespołu Retta, „Neurologia Dziecięca” 2023, vol. 33, nr 61, s. 14–19.
  3. A. Pietrykowska, B. Kochańskii i in., Patogeneza i rozpoznanie kliniczne Zespołu Retta, „Journal of Health Sciences” 2014, nr 04 (01), s. 401–408.