Test PAPP-A to jedno z nieinwazyjnych badań prenatalnych, które ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka już na wczesnym etapie ciąży. Zazwyczaj stężenie białka PAPP-A oznaczane jest wraz z poziomem wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej – beta-hCG. Badanie takie określane jest nazwą „test podwójny”. O tym, czym dokładnie jest test PAPP-A, kiedy należy go wykonać, jak przygotować się do badania, jakie są normy i co można wykryć, wykonując to oznaczenie, przeczytasz w poniższym artykule.
Czym jest test PAPP-A i na czym polega?
Test PAPP-A, nazywany testem podwójnym, polega na oznaczeniu stężenia białka PAPP-A oraz określeniu poziomu wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG). Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego zaleca się, aby test PAPP-A wykonany był równolegle z badaniem USG przezierności fałdu karkowego. Zadaniem testu PAPP-A jest rozpoznanie wad genetycznych, spowodowanych nieprawidłową liczbą chromosomów u dziecka. Test nie potwierdza obecności zaburzenia, ale pozwala na wskazanie grupy kobiet z podwyższonym ryzykiem wystąpienia wad genetycznych u dziecka i objęcie ich dalszą diagnostyką prenatalną.
Sprawdź również: e-Pakiet dla kobiet w ciąży (infekcyjny)
Czy w ciąży można latać samolotem – jakie są przeciwwskazania?
Jakie choroby wykrywa test PAPP-A?
Test PAPP-A przeznaczony jest do wykrywania ryzyka wystąpienia trisomii, czyli dodatkowego chromosomu u dziecka. W zależności od tego, który chromosom jest w nadmiarze, badanie umożliwia wykrycie:
- Zespołu Downa wywołanego trisomią chromosomu 21. To najczęściej występująca wada genetyczna, objawiająca się obniżoną sprawnością intelektualną. Osoby dotknięte tym schorzeniem wyróżniają się charakterystycznym wyglądem oraz obarczone są większym ryzykiem wystąpienia wad serca.
- Zespołu Edwardsa, wywołanego obecnością trisomii chromosomu 18. Schorzenie to występuje czterokrotnie częściej u dziewczynek i jest związane z nieprawidłowościami w zakresie rozwoju i wyglądu. Dziecko z zespołem Edwardsa charakteryzuje się niską masą urodzeniową, widocznymi deformacjami czaszki, zaburzeniami pracy serca, nerek i płuc.
- Zespołu Pataua, wywołanego trisomią chromosomu 13. Dziecko z zespołem Pataua charakteryzuje się niską masą urodzeniową, ubytkami skóry na owłosionej, tylnej części głowy, wadami serca oraz innych narządów wewnętrznych. To jedna z najcięższych wad wrodzonych, w 95% przypadkach ciąż kończąca się obumarciem dziecka już w łonie matki.
Choroby genetyczne – które są najczęstsze i najbardziej niebezpieczne rodzaje chorób genetycznych?
W którym tygodniu robi się test PAPP-A?
Test PAPP-A należy wykonać w pierwszym trymestrze między 11. a 14. tygodniem ciąży podczas standardowej wizyty u ginekologa. Wykonanie oznaczenia PAPP-A wraz z badaniem USG, podczas którego lekarz ocenia przezierność karkową, zwiększa wiarygodność diagnozy.
Test PAPP-A – normy i interpretacja wyniku
Białko PAPP-A, inaczej ciążowe białko osoczowe, jest glikoproteiną syntetyzowaną głównie przez komórki łożyska. Jego stężenie rośnie wraz z zaawansowaniem ciąży. Badanie PAPP-A wykonuje się poprzez oznaczenie stężenia białka PAPP-A + HCG wolna podjednostka beta (DELFIA) we krwi matki. Wyniki przedstawia się ilościowo w międzynarodowej jednostce IU/I. Takiego wyniku nie można jednak interpretować samodzielnie. Wynik ocenia lekarz z pomocą specjalistycznego programu komputerowego. Oprócz wyniku testu PAPP-A bierze on pod uwagę wiek pacjentki, tydzień ciąży oraz wywiad położniczy. Dopiero wtedy wynik testu wyrażany jest w jednostkach MoM (ang. Multiple of Median, czyli wielokrotność mediany populacyjnej).
- Niski poziom białka PAPP-A oraz podwyższone stężenie beta-hCG wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka.
- Niski poziom zarówno białka PAPP-A, jak i beta-hCG wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Pataua lub Edwardsa u dziecka.
Wysokie ryzyko nie oznacza pewności, że dany zespół wystąpi u dziecka, a jest to wskazanie do rozszerzenia diagnostyki o inne badania prenatalne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. To właśnie te procedury umożliwiają potwierdzenie występowania aberracji chromosomowych u dziecka.
Należy pamiętać, że test PAPP-A + HCG wolna podjednostka beta (Kryptor) to nie tylko badanie w kierunku ewentualnych anomalii chromosomowych. Stężenie białka PAPP-A odzwierciedla także wielkość łożyska i wiek ciąży. Jego poziom więc związany jest również z wystąpieniem:
- przedwczesnego porodu,
- stanu przedrzucawkowego,
- poronienia,
- niskiej masy urodzeniowej.
Jaka jest cena badania PAPP-A?
Cena testu podwójnego waha się między 250 zł a 400 zł w zależności od placówki wykonującej oznaczenie. Na wynik należy poczekać od 7 do 10 dni.
Czy test PAPP-A jest refundowany?
Test PAPP-A jest badaniem zalecanym u każdej ciężarnej, lecz bezpłatnie można go wykonać tylko w przypadku obecności czynników ryzyka określonych przez Ministerstwo Zdrowia.
Aby test PAPP-A był refundowany, przyszła mama musi spełnić przynajmniej jeden z następujących warunków:
- wiek powyżej 35. roku życia,
- obecność aberracji chromosomowych u wcześniej urodzonego dziecka,
- nieprawidłowy wynik badania USG wskazujący na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadami,
- występowanie aberracji chromosomowych u rodziców,
- występowanie wady genetycznej w rodzinie partnera.
W przypadku braku powyżej opisanych wskazań koszt badania pokrywany jest przez pacjentkę.
Badania prenatalne – czy warto je wykonać?
Badania prenatalne to nie tylko inwazyjne procedury. Istnieje szereg badań, które są równie wiarygodne, jak badania inwazyjne, a przy tym bezpieczne dla matki i dziecka. Osocze krwi matki zawiera materiał genetyczny maluszka. Na podstawie takich badań można więc określić ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomowych i zespołu wad wrodzonych u dziecka.
Diagnostyka prenatalna – czym jest i w jaki sposób się ją przeprowadza?
Point of care, czyli diagnostyka w miejscu opieki
Za dużo białka w diecie – objawy, normy
Bibliografia
- R. Śmigiel i in., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021, s. 480–485.
- J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 198–201.
