Hemochromatoza to choroba, w której organizm gromadzi zbyt dużo żelaza. Nadmiar tego pierwiastka odkłada się w narządach – głównie w wątrobie, trzustce, sercu i stawach – i z czasem zaczyna je uszkadzać. Często pierwsze objawy są mało charakterystyczne: zmęczenie, bóle stawów czy wahania nastroju. Właśnie dlatego tak ważne jest wczesne wykonanie badań, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian. Ostateczną interpretację wyników zawsze powinien przeprowadzić lekarz.
Czym jest hemochromatoza?
Hemochromatoza to choroba, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego i jego odkładania w tkankach. Najczęściej spotykana jest postać dziedziczna, związana z mutacją w genie HFE. Szacuje się, że w populacji europejskiej nosicielem uszkodzonego genu może być nawet co dziesiąta osoba.
U chorych na hemochromatozę pierwotną nadmiar żelaza prowadzi do stopniowego uszkodzenia narządów – wątroby, trzustki, serca, stawów, przysadki – co objawia się m.in. marskością wątroby, cukrzycą, kardiomiopatią, osteoporozą czy zaburzeniami hormonalnymi.
Kiedy można podejrzewać hemochromatozę? Jakie daje objawy?
Do badań w kierunku hemochromatozy powinny skłonić m.in.:
- przewlekłe zmęczenie, osłabienie, spadek wydolności,
- bóle i sztywność stawów (zwłaszcza rąk),
- bóle brzucha, dolegliwości jelitowe,
- brązowe zabarwienie skóry,
- podwyższone enzymy wątrobowe w rutynowych badaniach,
- zaburzenia gospodarki węglowodanowej (insulinooporność, cukrzyca),
- zaburzenia hormonalne (spadek libido, zaburzenia miesiączkowania, niepłodność),
- dodatni wywiad rodzinny (krewni z rozpoznaną hemochromatozą lub zmutowanym genem HFE).
Oczywiście takie objawy nie są specyficzne wyłącznie dla hemochromatozy, ale przy ich obecności – szczególnie łącznie – warto porozmawiać z lekarzem o badaniach w kierunku przeciążenia żelazem.
Jakie badania wykonuje się w diagnostyce hemochromatozy?
Diagnostyka zwykle przebiega etapami – od badań z krwi, przez testy genetyczne, aż po rozszerzoną ocenę narządową w razie potrzeby.
Podstawowe badania laboratoryjne
Na początek lekarz może zlecić:
- stężenie żelaza w surowicy,
- ferrytynę – białko magazynujące żelazo, odzwierciedla zawartość żelaza w organizmie,
- TIBC / UIBC – całkowitą i niewysyconą zdolność wiązania żelaza przez transferrynę,
- wysycenie transferryny żelazem (TSAT) – obliczane na podstawie wyników żelaza i TIBC,
- enzymy wątrobowe (ALT, AST, GGTP) – ocena stanu wątroby,
- morfologię krwi, profil lipidowy, glukozę – do oceny ogólnego stanu zdrowia.
Możesz zdecydować się na pakiet e-Pakiet dla każdego (premium) – szeroki pakiet oceniający m.in. ferrytynę, kreatyninę, parametry wątrobowe, lipidogram, wapń i magnez, CRP, TSH oraz morfologię, dzięki czemu pozwala spojrzeć na zdrowie w szerszym kontekście i wyłapać towarzyszące zaburzenia.
Za podejrzeniem hemochromatozy przemawia m.in. podwyższone wysycenie transferryny (powyżej ok. 45%) w połączeniu z podwyższonym stężeniem ferrytyny. Dokładne wartości referencyjne mogą różnić się w zależności od laboratorium, dlatego zawsze sprawdzaj je na wydruku wyników i konsultuj z lekarzem.
Badanie genetyczne HFE
Kolejnym krokiem jest zwykle badanie genetyczne w kierunku mutacji w genie HFE – najczęściej C282Y, H63D i S65C. Wykrycie charakterystycznych układów mutacji (np. homozygoty C282Y) potwierdza hemochromatozę wrodzoną lub predyspozycję do jej rozwoju.
W praktyce takie badanie możesz wykonać m.in. w ramach e-Pakietu hemochromatoza – mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE. To badanie genetyczne trzech najczęstszych mutacji w genie HFE jest pomocne w rozpoznaniu hemochromatozy wrodzonej, szczególnie u osób z dodatnim wywiadem rodzinnym oraz nieprawidłowymi wynikami gospodarki żelazowej.
Dodatkowe badania obrazowe i specjalistyczne
Jeśli wyniki badań laboratoryjnych i genetycznych potwierdzają przeciążenie żelazem, lekarz może zlecić:
- obrazowanie wątroby (USG, rezonans magnetyczny z oceną zawartości żelaza),
- badanie elastograficzne wątroby (ocena włóknienia),
- w wybranych przypadkach – biopsję wątroby,
- ocenę funkcji serca (echo serca, EKG),
- badania w kierunku powikłań endokrynologicznych (np. hormony tarczycy, przysadki, gonad).
Jak przygotować się do badań?
Przy badaniach z krwi (żelazo, ferrytyna, TIBC) zwykle zaleca się zgłoszenie rano, na czczo i po wstrzymaniu suplementów żelaza przez okres wskazany przez lekarza. W przypadku testów genetycznych z krwi lub wymazu z policzka przygotowanie jest zwykle minimalne – często wystarczy unikanie jedzenia, picia i palenia przez 2–3 godziny przed pobraniem materiału.
Pamiętaj: badania genetyczne nie zastępują konsultacji lekarskiej. Nawet jeśli wynik wskazuje na mutację, to dopiero lekarz – na podstawie całego obrazu klinicznego – ocenia ryzyko powikłań, potrzebę leczenia i kontroli.
Słowniczek pojęć
- Ferrytyna – białko magazynujące żelazo w organizmie; jej stężenie w surowicy zwykle odzwierciedla poziom zapasów żelaza, choć może rosnąć także w stanach zapalnych.
- Wysycenie transferryny żelazem (TSAT) – wskaźnik obliczany na podstawie stężenia żelaza i TIBC; informuje, jaki odsetek miejsc wiązania żelaza na transferrynie jest zajęty.
- Hemochromatoza wrodzona (HFE-zależna) – dziedziczna postać hemochromatozy, związana najczęściej z mutacją C282Y w genie HFE, przekazywana autosomalnie recesywnie.
Weryfikacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela
Bibliografia
- Bacon BR i in. Diagnosis and management of hereditary hemochromatosis. Hepatology. 2011;54(1):328–343, doi: 10.1002/hep.24330.
- Crownower B. i in. Hereditary Hemochromatosis. Am Fam Physician. 2013;87(3):183-190.
- Girelli D i in., Hemochromatosis classification: update and recommendations by the BIOIRON Society. Blood. 2022;139(20):3018–3029, doi: 10.1182/blood.2021011338.
- Brandhagen D.J. Recognition and Management of Hereditary Hemochromatosis. Am Fam Physician. 2002;65(5):853-861.
- Dembińska-Kieć A. Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej. Wrocław: Edra Urban & Partner; 2017.
- Spodymek A. i in., Hemochromatoza – podstępna choroba uwarunkowana genetycznie. J Transfus Med Hemost 2025;18:103-112, doi: 10.5603/jtmh.105636.
- Raszeja-Wyszomirska J. Rozpoznanie i leczenie hemochromatozy dziedzicznej. Podsumowanie wytycznych American College of Gastroenterology. Med Prakt. 2021; 3: 76–84.
