Choroby genetyczne to bardzo duża i niejednorodna grupa schorzeń, których przyczyną są nieprawidłowości w budowie materiału genetycznego. Są to zarówno pojedyncze, punktowe mutacje, jak i duże zmiany w strukturze i liczbie chromosomów. O tym, czym dokładnie są choroby genetyczne, jakie są ich rodzaje, w jaki sposób można je odziedziczyć i kiedy, przeczytasz w poniższym artykule.
Czym są choroby genetyczne?
Aby zrozumieć zagadnienie chorób genetycznych, warto zacząć od tego, czym jest materiał genetyczny i jaka jest jego funkcja w organizmie człowieka, ponieważ to właśnie nieprawidłowości w zakresie jego budowy leżą u podłoża tych schorzeń. Materiał genetyczny to nic innego, jak instrukcja, w jaki sposób ma być zbudowany nasz organizm. Jest ona dziedziczona po połowie od matki i od ojca. Gen jest umowną jednostką dziedziczenia, stanowiącą fragment DNA. Pojedyncza nić DNA nawinięta jest zaś na białka, zwane histonami, i tworzy chromosomy. Na kompletny materiał genetyczny komórki u ludzi składają się 23 pary chromosomów. Są wśród nich 22 pary autosomów oraz dwa chromosomy płci – u kobiet 2 chromosomy X, u mężczyzn chromosom X oraz Y.
Do powstania chorób genetycznych dochodzi na skutek uszkodzenia materiału genetycznego, zwanego mutacjami. Może mieć ono charakter mutacji spontanicznych, czyli powstałych samoistnie, lub mutacji indukowanych. Te drugie tworzą się na skutek działania czynników środowiskowych, takich jak promieniowanie czy niektóre związki chemiczne.
Mutacje dzielą się w zależności od wielkości na:
- Mutacje punktowe, polegające na zmianie kolejności poszczególnych nukleotydów (czyli cegiełek budujących DNA) lub utracie pojedynczego nukleotydu. Takie zmiany prowadzą do powstania niefunkcjonalnego białka lub zahamowania jego powstawania.
- Zmiany strukturalne chromosomów, polegające na utracie, zduplikowaniu lub przeniesieniu na inny chromosom dużego fragmentu materiału genetycznego, co jest widoczne pod mikroskopem.
- Zmiany liczbowe chromosomów, czyli utratę lub powielenie całego chromosomu. Ich skutkiem są poważne choroby genetyczne, takie jak zespoły Downa, Edwardsa czy Pataua.
Badania genetyczne coraz popularniejsze
Rodzaje chorób genetycznych
Choroby genetyczne to bardzo duża grupa chorób różniących się między sobą objawami i przebiegiem klinicznym. Zostały one podzielone ze względu na mutację, która doprowadziła do ich powstania:
- choroby jednogenowe, wywołane zmianami pojedynczych genów,
- choroby genetyczne, spowodowane zmianami chromosomowymi,
- choroby wieloczynnikowe.
Choroba Leśniowskiego-Crohna – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Czy choroby genetyczne są dziedziczne?
Często określenia „choroby genetyczne” i „choroby dziedziczne” używane są zamiennie. Nie oznaczają jednak tego samego. Aby choroba o podłożu genetycznym była przekazywana z pokolenia na pokolenie, to uszkodzenie materiału DNA musi mieć miejsce w komórkach rozrodczych. Jeżeli mutacja występuje tylko w komórkach somatycznych, to mimo iż jest to choroba genetyczna, nie będzie ona chorobą dziedziczną. Mutacje w materiale genetycznym mogą też powstać na wczesnym etapie rozwoju zarodkowego. W tej sytuacji dzieci będą dotknięte chorobą genetyczną, mimo iż nie występuje ona u ich rodziców.
Jak dziedziczy się choroby genetyczne?
Choroby genetyczne można odziedziczyć w sposób:
- Autosomalny dominujący, czyli do wystąpienia choroby wymagane jest odziedziczenie jednej kopii uszkodzonego genu. Bardzo rzadko spotyka się osoby mające dwie kopie zmutowanego genu, ponieważ choroba taka najczęściej jest śmiertelna lub ma bardzo ciężki przebieg. Jeśli osoba chora zwiąże się z osobą zdrową, to istnieje 50% szans, że potomstwo będzie chore. Jeśli każde z rodziców jest chore, to istnieje tylko 25% szans, że dziecko będzie zdrowe. Przykładami chorób genetycznych dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący są: zespół Marfana, hipercholesterolemia rodzinna i amyloidoza transtyretynowa.
- Autosomalny recesywny, czyli do wystąpienia choroby wymagane jest odziedziczenie dwóch kopii uszkodzonego genu – po jednym od każdego z rodziców. Rodzice, którzy nie mają objawów, są nosicielami choroby, ponieważ mają jeden zmutowany gen odpowiedzialny za rozwój schorzenia. Ze związku dwóch nosicieli 25% dzieci będzie zdrowe, 25% będzie miało objawy choroby, 50% zaś podobnie jak rodzice będzie nosicielami. Przykładami chorób genetycznych dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny są mukowiscydoza i fenyloketonuria.
- Sprzężony z chromosomami płci, dziedziczony w sposób recesywny lub dominujący. Wśród chorób genetycznych dziedziczonych w sposób recesywny można wymienić dystrofię mięśniową Duchenne’a oraz hemofilię A, w sposób dominujący zaś – zespół Retta.
Infekcje u kobiet – ile zależy od genów?
Najczęstsze choroby genetyczne
Do najczęściej występujących chorób genetycznych należą:
- Zespół Downa, czyli zespół wad wrodzonych, spowodowanych trisomią chromosomu 21. Dodatkowy chromosom może być przekazany dziecku zarówno przez ojca, jak i przez matkę na etapie tworzenia się gamet. U osób z zespołem Downa widoczny jest szereg charakterystycznych cech, do których zaliczyć można: małogłowie, skośnie ustawione szpary powiekowe, niski wzrost oraz niepełnosprawność intelektualną.
- Mukowiscydoza, czyli schorzenie związane z uszkodzeniem genu kodującego białko CFTR. Aby u chorego dziecka wystąpiły objawy kliniczne, musi ono odziedziczyć uszkodzony gen zarówno od ojca, jak i od matki. Najczęściej obserwowane objawy mukowiscydozy to: nawracające zapalenia płuc, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki oraz niepłodność u mężczyzn.
- Choroba Huntingtona, zwana pląsawicą Huntingtona. U jej podstaw leży mutacja w genie huntingtyny, biorącej udział w procesie transportu w komórkach nerwowych. Pierwsze objawy pląsawicy to: postępujące ruchy mimowolne, obniżenie zdolności intelektualnych i otępienie.
Test PAPP-A – na czym polega, kiedy wykonać badanie i jak się do niego przygotować?
Łuszczyca – objawy, diagnoza, leczenie
Bibliografia
- J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 24–33.
- R. Śmigiel i in., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021, s. 485–488.
- L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 120–124.
