Celiakia to podstępna choroba, która może długo pozostawać niezdiagnozowana ze względu na różnorodność i nietypowość jej objawów. Często mylona z innymi schorzeniami, takimi jak zespół jelita drażliwego czy alergia pokarmowa, może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych, jeśli nie będzie leczona. Dlatego tak ważne jest, aby zrozumieć, jakie symptomy mogą wskazywać na celiakię, szczególnie w mniej oczywistej postaci choroby.

Czym jest celiakia i jak przebiega?

Celiakia to przewlekła, autoimmunologiczna choroba, której charakterystyczną cechą jest trwała nietolerancja glutenu – białka znajdującego się w pszenicy, życie i jęczmieniu. U osób z predyspozycjami genetycznymi spożywanie produktów zawierających gluten prowadzi do reakcji immunologicznej, która uszkadza kosmki jelita cienkiego odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych. Konsekwencją jest niedożywienie i szereg poważnych powikłań.

Celiakia może ujawnić się w każdym wieku, choć najczęściej diagnozowana jest u dzieci do 5. roku życia oraz u osób między 35. a 55. rokiem życia. Kobiety chorują na nią statystycznie częściej niż mężczyźni. Zaburzenie często współwystępuje z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi, takimi jak cukrzyca typu 1.

Rodzaje celiakii i ich objawy

Ze względu na różnorodność objawów wyróżnia się kilka podstawowych postaci celiakii. Celiakia klasyczna (pełnoobjawowa, jawna) występuje u około 10-30% chorych. Najczęściej rozpoznawana jest u dzieci, kobiet w ciąży oraz osób starszych. Charakteryzuje się objawami związanymi z układem pokarmowym, takimi jak:

• przewlekła, tłuszczowa lub wodnista biegunka;
• bóle brzucha, wzdęcia;
• refluks i zgaga;
• wymioty;
• nawracające afty w jamie ustnej;
• chudnięcie, objawy niedożywienia u dorosłych;
• brak przyrostu masy ciała, niedobór masy mięśniowej, utrata apetytu, wzdęty brzuch u dzieci;
• niedokrwistość z niedoboru żelaza.

Celiakia nietypowa (skąpoobjawowa) występuje znacznie częściej (nawet 5-7 razy więcej przypadków) niż celiakia klasyczna. Objawy są jednak mniej charakterystyczne i trudne do powiązania z chorobą trzewną, co znacznie utrudnia jej rozpoznanie. Mogą się one przejawiać m.in. w:

• zaburzeniach układu krwiotwórczego (niedokrwistość);
• zmianach skórnych i na błonach śluzowych (afty, owrzodzenia);
• osteoporozie, złamaniach patologicznych, niedorozwoju szkliwa zębowego, bólach kostno-stawowych;
• zaburzeniach ruchomości stawów;
• zaburzeniach neurologicznych i psychiatrycznych (ataksja, padaczka, depresja);
• zaburzeniach układu rozrodczego (poronienia, zaburzenia płodności);
• zaburzeniach czynności wątroby.

W celiakii bezobjawowej (ukrytej) pacjenci nie wykazują żadnych objawów klinicznych, ale w ich surowicy krwi wykrywane są swoiste przeciwciała. Osoby zmagające się z tą postacią patologii mogą mieć prawidłowe kosmki jelitowe, ale w ciągu 10 lat od rozpoznania celiakii latentnej u znacznej części z nich może rozwinąć się pełnoobjawowa postać choroby.

W przypadku celiakii potencjalnej z kolei pacjent ma geny predysponujące do celiakii (HLA-DQ2 lub HLA-DQ8), ale nie wykazuje jeszcze żadnych objawów choroby ani przeciwciał we krwi. Schorzenie może jednak uaktywnić się pod wpływem czynników takich jak ciąża, infekcja, stres czy zabieg chirurgiczny.

Diagnostyka celiakii – jak ją rozpoznać?

Istotnym elementem w diagnostyce celiakii jest wykonanie badania genetycznego, które pozwala stwierdzić obecność genów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 – kluczowych czynników predysponujących do tej choroby. Jeśli wynik jest negatywny, celiakię można wykluczyć. Pozytywny wynik nie jest jednak równoznaczny z rozpoznaniem choroby, a jedynie wskazuje na zwiększone ryzyko jej wystąpienia w przyszłości.

Przeważnie pierwszym krokiem w diagnostyce celiakii jest jednak oznaczenie we krwi obecności przeciwciał charakterystycznych dla tej choroby, takich jak przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG), przeciwciała przeciwko endomysium mięśni gładkich (anty-EmA) czy przeciwciała przeciwko deaminowanym peptydom gliadyny (anty-DGP). Wykrycie przynajmniej jednego z nich potwierdza aktywność choroby.

Ostatecznym potwierdzeniem celiakii jest badanie histopatologiczne wycinka ściany jelita cienkiego, pobieranego podczas gastroskopii. Pozwala ono ocenić stopień zaniku kosmków jelitowych, który stanowi kluczowy objaw choroby.

Celiakia a inne nietolerancje pokarmowe

Objawy przypominające celiakię mogą być również związane z innymi nietolerancjami pokarmowymi, takimi jak alergia na gluten. Objawia się ona natychmiast (maksymalnie w ciągu 2-3 dni) po spożyciu produktów zawierających gluten. Mogą wystąpić m.in. wymioty, biegunka, pokrzywka, wodnisty katar czy skurcz oskrzeli.

W przypadku tego typu objawów i wykluczenia celiakii konieczne jest przeprowadzenie dalszej diagnostyki w celu określenia przyczyny dolegliwości.

Powikłania nieleczonej celiakii

Nieleczona lub źle leczona celiakia może prowadzić do groźnych powikłań zdrowotnych. Przede wszystkim zaburza wchłanianie jelitowe, a to często skutkuje niedożywieniem, przedwczesną osteoporozą, obniżeniem płodności, poronieniami, niską masą urodzeniową noworodków, niedowagą, niskim wzrost u dzieci lub anemią.

Powikłaniem nieleczonej celiakii są również zaburzenia psychiczne. Mogą wystąpić: drażliwość, apatia, niecierpliwość, stany depresyjne. Nierzadko rozwijają się też zaburzenia neurologiczne takie jak pogorszenie koordynacji ruchowej, osłabienie mięśni czy drgawki.

Choroba trzewna zwiększa również ryzyko wystąpienia nowotworów. Mowa tu przede wszystkim o raku przełyku i jelita cienkiego oraz chłoniakach.

Celiakia – choroba o wielu twarzach

Celiakia to choroba, której objawy są różnorodne i mogą być mylone z symptomami wielu innych schorzeń. Dlatego jej rozpoznanie stanowi wyzwanie dla lekarzy, a średni czas postawienia prawidłowej diagnozy wynosi aż 10 lat.

Kluczem do wczesnego wykrycia celiakii jest świadomość, że może ona objawiać się w bardzo nietypowy sposób – jako nie tylko dolegliwości żołądkowo-jelitowe, lecz także problemy hematologiczne, neurologiczne, dermatologiczne czy endokrynologiczne. Dlatego warto mieć ją na uwadze w przypadku wystąpienia jakichkolwiek niepokojących objawów, szczególnie u osób z predyspozycjami genetycznymi.

Przeprowadzenie pełnej diagnostyki w kierunku celiakii, obejmującej badania genetyczne, serologiczne i biopsję jelita, pozwala na szybkie postawienie prawidłowej diagnozy i wdrożenie skutecznego leczenia dietetycznego. Dzięki temu można zapobiec groźnym powikłaniom i znacznie poprawić jakość życia pacjenta.

Badania, które warto wykonać:

• e-Pakiet badania krwi na celiakię: podstawowy – pakiet badań wskazanych do wykonania przy występowaniu niepokojących objawów ze strony układu pokarmowego wskazujących na celiakię (np. przewlekłe bóle brzucha, biegunki).
• e-Pakiet alergiczny pokarmowy – badania wskazane do wykonania przez osoby dorosłe i dzieci w trakcie diagnostyki alergii lub planujące rozpoczęcie diagnostyki.
• e-Pakiet dla każdego (maksimum) z konsultacją – badania w pakiecie są wskazane do wykonania w celu szerszego poznania kondycji organizmu. W razie występowania patologii wyniki badań wskażą zaatakowany organ lub układ i zidentyfikują nasilenie procesu chorobowego.

Bibliografia

1. E. Majsiak, H. Cichoż-Lach i in., Celiakia – choroba dzieci i dorosłych: objawy, powikłania, grupy ryzyka i choroby współistniejące, „Polski Merkuriusz Lekarski” 2018, nr 44, s. 1–13.
2. B. Maciążek-Chyra, A. Durazińska i in., Celiakia – współistnienie czy maska choroby reumatycznej, „Reumatologia News” 2019, nr 1, s. 10–12.
3. I. Wilka, A. Dobrzycka, Celiakia – definicja, diagnoza, objawy i sposób leczenia, „Pielęgniarstwo i Zdrowie Publiczne” 2020, nr 10 (4), s. 255–262.